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Base de données de l' Alliance Francophone pour l'Accouchement Respecté (AFAR)


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Résumé
Abstract
Sumário

Difficulté
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Dificuldade

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2331

2009

G. Romosan, E. Henriksson, A. Rylander, Prof. L. Valentin

Diagnostic performance of routine ultrasound screening for fetal abnormalities in an unselected Swedish population in 2000-2005. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009 Nov ; 34(5) : 526-33.

Echographie fœtale : ombres et lumières

L'échographie fœtale est devenue une technique incontournable dans le suivi de la grossesse dans les pays développés. Elle contribue à...
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Objectives

To determine the detection rate of fetal malformations and chromosomal abnormalities and the rate of false-positive ultrasound diagnoses at routine ultrasound examinations carried out...

spécialisé / hard / difícil

dx.doi.org/10.1002/u...

2248

2008

H. Christina Fan, Yair J. Blumenfeld, Usha Chitkara, Louanne Hudgins, and Stephen R. Quake

Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood. Proceedings of the National Science Academy of the USA, 105, 16266-71. (Freely available online through the PNAS open-access option.)

Diagnostic non invasif d’aneuploïdie fœtale par le séquençage de l’ADN « shotgun » à partir du sang maternel

Nous avons séquencé directement l’ADN non cellulaire libre obtenu...
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We directly sequenced cell-free DNA with high-throughput shotgun sequencing technology from plasma of pregnant women, obtaining, on average, 5 million sequence tags per patient sample...

spécialisé / hard / difícil

www.pnas.org/content...

2312

2008

I. Desitter, P. Rozenberg, N. Benali-Furet, Y. Cayre, B. Laurence

In vitro culture of trophoblasts isolated from maternal circulation: A potential non-invasive approach to prenatal diagnosis. Communication orale au congrès de la Society for Maternal-Fetal Medicine (janvier 2009) annoncée dans l'American Journal of Obstetrics and Gynecology, Volume 199, Issue 6, Pages S164-S164.

OBJECTIVE: Invasive procedures for prenatal diagnosis and chorionic villus sampling carry a risk of complications for the mother and the fetus; the risk for fetal...

spécialisé / hard / difícil

dx.doi.org/10.1016/j...

2318

2008

Rossa W.K. Chiu, K.C. Allen Chan, Yuan Gao, Virginia Y.M. Lau, Wenli Zheng, Tak Y. Leung, Chris H.F. Foo, Bin Xie, Nancy B.Y. Tsui, Fiona M.F. Lun, Benny C.Y. Zee, Tze K. Lau, Charles R. Cantor, Y.M. Dennis Lo

Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. PNAS December 23, vol. 105 no. 51 20458-20463.

Contributed by Charles R. Cantor, October 22, 2008 (received for review September 29, 2008)

Abstract

Chromosomal aneuploidy is the major reason why couples opt for...

spécialisé / hard / difícil

dx.doi.org/10.1073/p...

2026

2007

P. Rozenberg, L. Bussières, S. Chevret, J.-P. Bernard, L. Malagrida, H. Cuckle, C. Chabry, I. Durand-Zaleski, L. Bidat, I. Lacroix, M. Moulis, M. Roger, M.-C. Jacquemot, J.-P. Bault, P. Boukobza, P. Boccara, F. Vialat, Y. Giudicelli, Y. Ville

Dépistage de la trisomie 21 par le test combiné du premier trimestre suivi par l'échographie du second trimestre en population générale [Screening for Down syndrome using first-trimester combined screening followed by second-trimester ultrasound examination in an unselected population]. Gynécologie Obstétrique & Fertilité, 2007, vol.35, 4, p.303-311.

Contexte. – Des études récentes ont montré l’efficacité du dépistage de la trisomie 21 par le test combiné du premier trimestre reposant sur l’âge maternel, les...
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Objective

Recent studies have reported the efficacy of first-trimester combined screening for Down syndrome based on maternal age, serum markers (human chorionic gonadotropin, pregnancy-associated plasma...

spécialisé / hard / difícil

dx.doi.org/10.1016/j...

2314

2007

Mujezinovic F, Alfirevic Z.

Procedure-related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review. Obstet Gynecol. 2007 Sep;110(3):687-94.

OBJECTIVE: To compile a systematic review of complications related to genetic amniocentesis and chorionic villus sampling (CVS) to provide benchmark data for counseling and performance...

spécialisé / hard / difícil

www.ncbi.nlm.nih.gov...

1999

2006

P. Rozenberg, L. Bussières, S. Chevret, J.-P. Bernard, L. Malagrida, H. Cuckle, C. Chabry, I. Durand-Zaleski, L. Bidat, I. Lacroix, M. Moulis, M. Roger, M.-C. Jacquemot, J.-P. Bault, P. Boukobza, P. Boccara, F. Vialat, Y. Giudicelli, Y. Ville

Screening for Down syndrome using first-trimester combined screening followed by second-trimester ultrasound examination in an unselected population. American Journal of Obstetrics and Gynecology, 2006;195:1379–87.

Résumé copié de la fiche 2026 dans cette base de données)

Contexte. – Des études récentes ont montré l’efficacité du dépistage de la trisomie 21 par...
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Objective

Recent studies have reported the efficacy of first-trimester combined screening for Down syndrome based on maternal age, serum markers (human chorionic gonadotropin, pregnancy-associated plasma...

spécialisé / hard / difícil

www.sciencedirect.co...

1283

Vivre avec un enfant trisomique, faire le dépistage et une avortement thérapeutique à la grossesse suivante ?

2005

Bryant L, Hewison JD, Green JM.

Attitudes towards prenatal diagnosis and termination in women who have a sibling with Down's syndrome.
Journal of Reproductive and Infant Psychology 2005;23(2):181-198.

This study surveyed the views of 78 women who had a sibling with Down's syndrome towards using prenatal diagnosis and termination. Other data were collected...

spécialisé / hard / difícil

journalsonline.tandf...

2284

2005

Malone FD, et al.

First-trimester or second-trimester screening, or both, for Down’s syndrome. N Engl J Med 353:2001–2011.

spécialisé / hard / difícil

676

2004

Kabili G, Stricker R, Stricker R, Extermann P, Bischof P.

First trimester screening for trisomy 21
Do the parameters used detect more pathologies than just Down syndrome?
European Journal of Obstetrics & Gynecology and Reproductive Biology 2004;114(1):35-38.

OBJECTIVE: To assess the value of first trimester maternal serum free beta human chorionic gonadotropin (betahCG), pregnancy-associated plasma protein (PAPP-A) concentrations and nuchal translucency (NT...

spécialisé / hard / difícil

www.sciencedirect.co...

686

2004

Pilnick AM, Fraser DM, James DK.

Presenting and discussing nuchal translucency screening for fetal abnormality in the UK.
Midwifery 2004;20(1):82-93.

Objective:

to investigate the relationship between information giving by midwives and decision-making by women offered nuchal translucency (NT) screening. To establish how risk figures are...

spécialisé / hard / difícil

www.sciencedirect.co...

858

Certaines femmes sont plus à risque de faux positif lors du test sérique de la trisomie 21.

2004

Abdul-Hamid S, Fox R, Martin I.

Maternal serum screening for trisomy 21 in women with a false positive result in last pregnancy.
J Obstet Gynaecol. 2004 Jun;24(4):374-6.

Maternal serum screening for Down syndrome is a common practice in the United Kingdom. A number of factors have been shown to influence the chance...

spécialisé / hard / difícil

taylorandfrancis.met...

859

Le coût de l'amniocentèse ne justifie pas de la limiter aux femmes agées de plus de 35 ans ou à haut risque.

2004

Harris RA, Washington AE, Nease RF Jr, Kuppermann M.

Cost Utility of Prenatal Diagnosis and the Risk-Based Threshold.
Obstet Gynecol Surv. 2004 Jul;59(7):497-498.

Prenatal testing in the form of amniocentesis or chorionic villus sampling is commonly recommended for women 35 years of age or older as well as...

spécialisé / hard / difícil

www.obgynsurvey.com/...

860

L'amniocentèse pendant le 1er trimestre de grossesse entraîne un risque de pied bot 4 fois plus élevé que le prélèvement des villosités choriales.

2004

Philip J, Silver RK, Wilson RD, Thom EA, et al.

Late first-trimester invasive prenatal diagnosis: results of an international randomized trial.
Obstet Gynecol. 2004 Jun;103(6):1164-73.

OBJECTIVE: To assess, in a randomized trial, the safety and accuracy of amniocentesis and transabdominal chorionic villus sampling (CVS) performed at 11-14 weeks of...

spécialisé / hard / difícil

www.greenjournal.org...

861

Amniocentèse au second trimestre: 2 fausses-couches sur 275 et 1 cas de trisomie.

2004

Sangalli M, Langdana F, Thurlow C.

Pregnancy loss rate following routine genetic amniocentesis at Wellington Hospital.
N Z Med J. 2004 Apr 2;117(1191):U818.

AIMS: To determine the institutional pregnancy loss rate following second-trimester genetic amniocentesis.

METHODS: Data from 293 consecutive women who had routine genetic amniocentesis at Wellington...

spécialisé / hard / difícil

www.ncbi.nlm.nih.gov...

862

Les examens de diagnostique prénatal sont excessivement stressants pour les femmes enceintes, provoquant un épisode de grande dépression juste après l'examen, quel que soit le résultat.

2004

Leithner K, Maar A, Fischer-Kern M, Hilger E, Loffler-Stastka H, Ponocny-Seliger E.

Affective state of women following a prenatal diagnosis: predictors of a negative psychological outcome.
Ultrasound Obstet Gynecol. 2004 Mar;23(3):240-6.

OBJECTIVE: The benefits of prenatal diagnostic procedures are well documented. However, the investigation of psychological consequences related to these procedures has remained a surprisingly neglected...

spécialisé / hard / difícil

www.ncbi.nlm.nih.gov...

863

Deux femmes mortes de septicémie après une amniocentèse.

2004

Elchalal U, Shachar IB, Peleg D, Schenker JG.

Maternal mortality following diagnostic 2nd-trimester amniocentesis.
Fetal Diagn Ther. 2004 Mar-Apr;19(2):195-8.

We present 2 cases of maternal mortality after transabdominal amniocentesis performed during the 2nd trimester of pregnancy. In both these cases, blood cultures revealed Escherichia...

spécialisé / hard / difícil

content.karger.com/p...

864

En Italie, taux de fausses couches dues à l'amniocentèse 0.3%, plus un taux de complications supérieur à 10% dont 8% de prématurés.

2004

Centini G, Rosignoli L, Kenanidis A, Scarinci R, Petraglia F.

A report of early (13 + 0 to 14 + 6 weeks) and mid-trimester amniocenteses: 10 years' experience.
J Matern Fetal Neonatal Med. 2003 Aug;14(2):113-7.

OBJECTIVE: To report in singleton pregnancies the post-procedure safety and maternal complications of early amniocenteses performed between 13 + 0 and 14 + 6 weeks of gestation...

spécialisé / hard / difícil

www.ncbi.nlm.nih.gov...

891

2004

CHU de Rouen

Amniocentèse : sites et documents francophones

Liens vers des ressources documentaires...

tout public / easy / fácil

www.chu-rouen.fr/ssf...

898

Les tests prénataux invasifs pour dépister des anomalies foetales seront bientôt une technique du passé car on sait maintenant extraire l’ADN fœtal du sang de la mère.

2004

MediCMS (Belgique)

Test de dépistage génétique sans risques des anomalies foetales. Résumé d’un article du Times. Centre de Médecine Spécialisée, MediCMS (Belgique).

Les prises de sang sont capables d'identifier des anomalies foetales.

Le Times du 5 Mars 2004 rapporte que les tests prénataux invasifs pour dépister des...

tout public / easy / fácil

www.medicms.be/dt1/t...

1011

Detecter de façon sure la trisomie 21 en évitant l'amniocentèse.

2004

Alfirevic Z.

Antenatal screening for Down's syndrome. Editorial.
The British Medical Journal 2004;329:811-812.

Initially, invasive testing was offered only to women over 35 years, but this identified only one third of fetuses with Down's syndrome. Universal screening started...

spécialisé / hard / difícil

https://webserv.caha...

2283

2004

Alfirevic Z, Neilson JP

Antenatal screening for Down’s syndrome. Br Med Journal 329:811– 812.

spécialisé / hard / difícil

398

2003

Vintzileos A, Walters C, Yeo L.

Absent nasal bone in the prenatal detection of fetuses with trisomy 21 in a high-risk population.
Obstetrics & Gynecology 2003;101(5):905-908.

OBJECTIVE : To estimate the usefulness of absent nasal bone by ultrasound in the prenatal detection of second-trimester fetuses with trisomy 21.
METHODS : This was a...

spécialisé / hard / difícil

www.sciencedirect.co...

865

Etude en Angleterre et au Pays de Galles (1989-1999). Dans la pratique clinique, les programmes de dépistage du syndrome de Down faisant appel au test sanguin et aux ultrasons se sont révélés plus efficaces que ceux qui n’utilisaient que l’âge maternel avancé.

2003

Smith-Bindman R, Chu P, Bacchetti P, Waters JJ, Mutton D, Alberman E.

Prenatal screening for Down syndrome in England and Wales and population-based birth outcomes.
Am J Obstet Gynecol. 2003 Oct;189(4):980-5.

OBJECTIVE: Whether the introduction of antenatal screening for Down syndrome in England and Wales with serum biochemistry or ultrasound has led to improvements in patient...

spécialisé / hard / difícil

www.sciencedirect.co...

866

Un modèle de prise de décision optimale pour mettre en balance les risques et bénéfices des tests biochimiques de dépistage d’anomalies chromosomiques

2003

Felder S, Werblow A, Robra BP.

A priori risk and optimal test accuracy in prenatal diagnostics.
Med Decis Making. 2003 Sep-Oct;23(5):406-13.

The prevalence of fetal chromosome anomalies rises exponentially with the age of the pregnant woman. The risk of fetal anomalies can be specified using biochemical...

spécialisé / hard / difícil

hermia.ingentaselect...

867

L'amniocentèse au 2nd trimestre augmente le risque de naissances prématurées, spontanées ou déclenchées.

2003

Medda E, Donati S, Spinelli A, Di Renzo GC; EUROPOP.

Genetic amniocentesis: a risk factor for preterm delivery?
Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol. 2003 Oct 10;110(2):153-8.

OBJECTIVE: To determine whether genetic amniocentesis performed in the second trimester of pregnancy is associated with the risk of preterm delivery.

STUDY DESIGN: Case-control study...

spécialisé / hard / difícil

www.sciencedirect.co...

868

L'amniocentèse au 2nd trimestre augmente le risque de fausse-couches de 1%, mais est moins risquée qu’au 1er trimestre.

2003

Alfirevic Z, Sundberg K, Brigham S.

Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Review.
Cochrane Database Syst Rev. 2003;(3):CD003252.

BACKGROUND: A major disadvantage of second trimester amniocentesis is that the result is usually available only after 18 weeks' gestation. Chorionic villus sampling (CVS) and...

spécialisé / hard / difícil

www.ncbi.nlm.nih.gov...

869

Les principaux risques des examens de diagnostique prénatal invasifs sont la fausse-couche et la prématurité. A n'utiliser que si nécessaire, avec une bonne information des parents.

2003

d'Ercole C, Shojai R, Desbriere R, Chau C, Bretelle F, Piechon L, Boubli L.

Prenatal screening: invasive diagnostic approaches.
Childs Nerv Syst. 2003 Aug;19(7-8):444-7. Epub 2003 Aug 08.

INTRODUCTION: Fetal invasive procedures provide ovular samples that are helpful in establishing diagnosis, etiology, and prognosis when ultrasonography and MRI show a central nervous system...

spécialisé / hard / difícil

www.springerlink.com...

870

Cet article propose une méthode de classification des pertes foetales après différents types d’examens prénataux invasifs, qui pourrait être utile pour faire des comparaisons entre diverses unités de soins ou diverses méthodes de consultation.

2003

Nanal R, Kyle P, Soothill PW.

A classification of pregnancy losses after invasive prenatal diagnostic procedures: an approach to allow comparison of units with a different case mix.
Prenat Diagn. 2003 Jun;23(6):488-92.

OBJECTIVE: Pregnancy loss rates after prenatal invasive procedures such as amniocentesis (Amnio), chorionic villous sampling (CVS) and fetal blood sampling (FBS) vary with an underlying...

spécialisé / hard / difícil

www3.interscience.wi...

890

«Considérant qu'une femme de 35 ans a un risque sur 250 de mettre au monde un bébé avec une anomalie chromosomique, je considère que l'amniocentèse est un risque calculé.»

2003

(Collectif)

L'amniocentèse: pour dépister les anomalies chez le fœtus. Santé des Femmes 27 octobre 2003.

L'analyse du liquide amniotique

Vu la faible quantité de cellules fœtales recueillies dans le liquide amniotique, elles doivent être mises en culture dans des incubateurs...

tout public / easy / fácil

www.servicevie.com/0...

895

Cette étude passe en revue le risque d’infection in utero lors de l’amniocentèse pratiquée chez les femmes infectées par l’hépatite B, l’hépatite C ou le virus de l’immunodéficience humaine (VIH).

2003

Gregory Davies, R. Douglas Wilson

L’amniocentèse chez les femmes infectées par l’hépatite C, l’hépatite B, ou le virus de l’immunodéficience humaine. Directives cliniques de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC). No 123, février 2003. Publié dans J Obstet Gynaecol Can 2003;25(2):149–52.

Objectif : Passer en revue le risque d’infection in utero lors de l’amniocentèse pratiquée chez les femmes infectées par l’hépatite B, l’hépatite C ou le virus...

spécialisé / hard / difícil

www.sogc.org/SOGCnet...

2282

2003

Wapner R, et al.

First-trimester screening for trisomies 21 and 18. N Engl J Med
349:1405–1413.

spécialisé / hard / difícil

871

Evaluation des risques de l’amniocentèse chez des femmes dont le test sanguin au second semestre a été positif pour le syndrome de Down

2002

Muller F, Thibaud D, Poloce F, Gelineau MC, Bernard M, Brochet C, Millet C, Real JY, Dommergues M.

Risk of amniocentesis in women screened positive for Down syndrome with second trimester maternal serum markers.
Prenat Diagn. 2002 Nov;22(11):1036-9.

In routine obstetrical practice, prior to offering invasive prenatal diagnosis, it is crucial to weigh the risks attendant on amniocentesis against the individual's risk of...

spécialisé / hard / difícil

www3.interscience.wi...

889

2002

Fossat, C.

Dépistage de la trisomie 21. Fiches pratiques de GynExpert.

Influence de l’âge maternel
Méthodes de dépistage
Méthodes de diagnostic
Echographie du 2e trimestre
Interprétation...

tout public / easy / fácil

www.gyneweb.fr/sourc...

2056

2002

Giovanna Vona, Christophe Béroud, Alexandra Benachi, Alice Quenette, Jean Paul Bonnefont, Serge Romana, Arnold Munnich, Michel Vekemans, Yves Dumez, Bernard Lacour, Patrizia Paterlini-Bréchot

Enrichment, Immunomorphological, and Genetic Characterization of Fetal Cells Circulating in Maternal Blood. American Journal of Pathology, Vol. 160, No. 1, January 2002:51–58.

Fetal cells circulating in the peripheral blood of pregnant women are a potential target for noninvasive genetic analyses. They include epithelial (trophoblastic) cells, which are...

spécialisé / hard / difícil

www.pubmedcentral.ni...

892

L’âge maternel devrait être utilisé pour décider quelles femmes ont un risque particulier de donner naissance à un enfant ayant une anomalie chromosomique. Des tests de dépistage, tels que le dépistage du sérum maternel, pourraient être utilisés pour modifier les risques liés à l’âge de la mère. L’amniocentèse devrait être offerte aux femmes ayant un risque accru. Le prélèvement des villosités choriales peut être offert comme une solution de rechange à l’amniocentèse.

2001

B.N. Chodirker, C. Cadrin, G.A.L. Davies, A. M Summers, R.D. Wilson, E.J.T. Winsor, D. Young

Lignes directrices canadiennes sur le diagnostic prénatal. Directives cliniques de la Société des obstétriciens et gynécologues du Canada (SOGC). No 105, juin 2001.

Objectif : Fournir aux médecins de famille, aux obstétriciens et aux généticiens des lignes directrices et des recommandations pour le diagnostic prénatal.

Options : Ces lignes directrices...

spécialisé / hard / difícil

sogc.medical.org/SOG...

893

2001

SFTG Paris Nord

L’amniocentèse. Documents à l’usage des patients.

tout public / easy / fácil

www.paris-nord-sftg....

502

2000

Siffroi JP, Freiss-Rouas N, Kanafani S, Menier C.

Cellules fœtales dans le sang maternel et diagnostic anténatal.
Gynécologie Obstétrique & Fertilité 2000;28(11):785-91.

Le risque de fausse-couche iatrogène lié à la pratique du prélèvement de cellules fœtales pour un diagnostic prénatal est une limite aux indications de ce...
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Fetal loss after amniocentesis or chorionic villus sampling is a limit to prenatal diagnosis practice and to its generalization. The existence of fetal cells in...

tout public / easy / fácil

www.sciencedirect.co...

504

2000

Petrov Thabet N, Thabet H, Zaghdoudi I, Brahmi N, Chelli H, Amamou M.

Choc septique compliquant une amniocentèse.
Gynécologie Obstétrique & Fertilité 2000;28(11):832-834.

L'incidence des complications infectieuses majeures secondaires à l'amniocentèse n'est pas bien connue. Nous rapportons une observation de choc septique secondaire à ce procédé. Il s'agit...
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Amniocentesis is a routine technique for prenatal diagnosis. The incidence of severe intra-amniotic infection is very low. We report a case of septic shock following...

tout public / easy / fácil

www.sciencedirect.co...

894

Tous les risques doivent être expliqués lors de la consultation préalable à l'amniocentèse, l'information devant être donnée le plus complète possible, si possible au couple. Se pose ainsi le problème d'actualité du consentement éclairé avec information écrite et éventuellement signée ?

1997

Simon, Elisabeth

L’amniocentèse : risques et limites. D’après une communication de l’auteur aux XVe Journées de Nice et de la Côte d'Azur, 12-14 juin 1997. GyneWeb.

L'amniocentèse représente une des grandes étapes du diagnostic anténatal. Les premières ont été pratiquées en 1972. Le liquide amniotique ainsi prélevé permet 3 grands types...

tout public / easy / fácil

www.gyneweb.fr/sourc...

897

L’UNAPEI est opposée à toute systématisation du dépistage de la trisomie 21. Elle demande que cet examen soit possible, dès lors que la mère le décide, quel que soit son âge et dès lors qu’elle est dûment informée de son état.

1996

UNAPEI (France)

L’amniocentèse : position de l’UNAPEI (Union Nationale des Associations de Parents et Amis de Personnes Handicapées Mentales, France)

D’une manière générale, l’UNAPEI s’élève contre la tendance qui consiste à admettre des positions de principe et des dispositions juridiques particulières lorsqu’il s’agit des personnes...

tout public / easy / fácil

www.unapei.org/html/...

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