Numéro de la fiche : 2053 Date de saisie : 26/06/2007 Date de modification : 2/12/2007	Modifier cette fiche / Modify this record / Modificar esta ficha Ne suivez ce lien que si vous possédez un mot de passe administrateur ! Do not follow this link unless you know the admin password! Seguir este link apenas se tiver palavra chave do administrador! URL de la fiche / URL da ficha : http://afar.info/id=2053 spécialisé / hard / difícil
Auteur(s) / Author(s) / Autores :	C Béroud, M Karliova, J P Bonnefont, A Benachi, A Munnich, Y Dumez, B Lacour, P Paterlini-Bréchot
Année de parution : Publication year: Ano de publicação :	2003
Notice bibliographique : Biblio entry: Nota bibliográfica:	Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy by genetic analysis of circulating fetal cells. Lancet 2003; 361: 1013–14
Résumé (français) :
Abstract (English):	Spinal muscular atrophy (SMA) has a prevalence of one in 6000 births and a one in 40 heterozygote frequency. We aimed to develop a routine test for non-invasive prenatal diagnosis. We tested blood with ISET (isolation by size of epithelial tumour or trophoblastic cells) in 12 pregnant women whose babies were at risk of SMA. Using genetic analysis of fetal cells, we identified SMA in all nine isolated from the three mothers carrying an affected child. There was no mutation in any of the 26 fetal cells isolated from the nine women with an unaffected child. Our results show that noninvasive detection of genetic diseases by the analysis of maternal blood is feasible.
Sumário (português):
URL :	http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0140673603127985
CianeWiki :	http://ciane.net/wiki/pmwiki.php/Articles/2053
Remarques diverses : Misc remarks: Observações diversas:
Argument (français) :
Argument (English):
Argumento (português):
Mots clés :	dépistage / pathologies nouveau-né / diagnostic prénatal /
Keywords :	pathologies of newborn / screening / antenatal diagnosis /
Palavra-chaves :	/ despistagem / diagnóstico pré-natal / patologias do recem nascido

Autre requête simplifiée / New simple query / Efectuar uma nova pesquisa simplificada

Autre requête experte / New expert query / Efectuar uma nova pesquisa em modo especializado

Créer une nouvelle fiche / Create a new record / Criar uma nova ficha

Cliquez sur le bouton Retour de votre navigateur pour retourner à la liste / Click the Return button of your browser to return to the list.

Cette base de données est gérée par l'Alliance Francophone pour l'Accouchement Respecté <http://afar.info> et alimentée par les contributions de bénévoles intéressés par le partage des informations scientifiques. Si vous approuvez ce projet, vous pouvez nous aider de plusieurs manières: (1) devenir membre de l'AFAR, (2) soutenir financièrement l'AFAR, (3) devenir contributeur sur cette base, si vous avez un peu d'expérience en documentation scientifique.